中新網(wǎng)昆明12月15日電 (記者 胡遠(yuǎn)航)15日，中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會出生缺陷預(yù)防學(xué)術(shù)交流會在昆明開幕,。來自全國各省從事出生缺陷預(yù)防及相關(guān)工作的專家學(xué)者,，通過線上、線下相結(jié)合的方式,，交流出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域的最新研究成果和技術(shù)規(guī)范，探討學(xué)科發(fā)展趨勢,。圖為會議現(xiàn)場,。中新網(wǎng)記者 胡遠(yuǎn)航 攝本次會議以“出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防”為主題，由中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會主辦,，中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會和云南省第一人民醫(yī)院承辦,，邀請國內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域21名知名專家作學(xué)術(shù)報告。云南省第一人民醫(yī)院副院長蘇恒介紹,，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常。重大出生缺陷和罕見病,，不但嚴(yán)重影響兒童生存和生活質(zhì)量,，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，還嚴(yán)重影響人口健康素質(zhì),，已成為人類突出的公共衛(wèi)生問題,。其中，地中海貧血(下稱“地貧”)作為重大出生缺陷疾病,，主要流行于中國南方,、東南亞等地。該院通過地貧新技術(shù)的研發(fā),、防控新策略的實(shí)施,，在所防控對象中實(shí)現(xiàn)重型地貧零出生的目標(biāo)。中國工程院院士張學(xué),、北京大學(xué)教授任愛國分別就“短肢畸形的遺傳學(xué)基礎(chǔ)”和“體細(xì)胞突變與復(fù)雜出生缺陷”,，進(jìn)行講解。短肢畸形是最常見的一類出生缺陷,，可以發(fā)現(xiàn)明確的基因突變,。復(fù)雜出生缺陷無明確的決定基因；在國內(nèi)的分布呈現(xiàn)北方高,、南方低,，女孩多、男孩少的情況?！拔覀兊难芯堪l(fā)現(xiàn),，體細(xì)胞突變是神經(jīng)管缺陷這一復(fù)雜出生缺陷的基因變異來源之一?！比螑蹏硎?，研究還發(fā)現(xiàn)：葉酸缺乏以及環(huán)境污染，是導(dǎo)致基因突變的重要原因,?！爸袊浅錾毕莞甙l(fā)國家之一，以全國1600萬新生兒/年計算,，每年新出生出生缺陷平均約90萬例,。”福建省婦幼保健院教授徐兩蒲提到,，目前發(fā)現(xiàn)的出生缺陷中的單基因遺傳病種類多達(dá)9000多種,，多數(shù)表型嚴(yán)重致殘、致畸,、致死,，僅有5%有有效藥物，危害大,，值得關(guān)注和重視,。四川大學(xué)華西第二醫(yī)院教授朱軍指出，經(jīng)過多年努力,，全國出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)已初步建立,，產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)利用不斷增強(qiáng)。當(dāng)前,，出生缺陷預(yù)防已從傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)時代進(jìn)入到分子遺傳學(xué)時代,；從單純產(chǎn)前管理為主向產(chǎn)前產(chǎn)后一體化轉(zhuǎn)變；從傳統(tǒng)的方法向AI人工智能轉(zhuǎn)變,。建議醫(yī)學(xué)界充分利用互聯(lián)網(wǎng)+,、大數(shù)據(jù)、云平臺,、人工智能等新興技術(shù)，提升出生缺陷預(yù)防能力,。云南省第一人民醫(yī)院教授朱寶生就重大出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防提出建議,。他建議，夫妻雙方通過孕前檢查,、遺傳咨詢,、增補(bǔ)葉酸、產(chǎn)前篩查等一系列措施,，預(yù)防出生缺陷發(fā)生。據(jù)悉,，此次會議還將持續(xù)至16日,。會議期間將同時召開醫(yī)學(xué)遺傳科住培醫(yī)師教學(xué)教改研討會和中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會換屆大會。(完)