中新網(wǎng)昆明12月15日電 (記者 胡遠(yuǎn)航)15日，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防學(xué)術(shù)交流會(huì)在昆明開(kāi)幕。來(lái)自全國(guó)各省從事出生缺陷預(yù)防及相關(guān)工作的專(zhuān)家學(xué)者,，通過(guò)線(xiàn)上,、線(xiàn)下相結(jié)合的方式，交流出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域的最新研究成果和技術(shù)規(guī)范,，探討學(xué)科發(fā)展趨勢(shì),。圖為會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)。中新網(wǎng)記者 胡遠(yuǎn)航 攝本次會(huì)議以“出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防”為主題,，由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)主辦,，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專(zhuān)業(yè)委員會(huì)和云南省第一人民醫(yī)院承辦，邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域21名知名專(zhuān)家作學(xué)術(shù)報(bào)告,。云南省第一人民醫(yī)院副院長(zhǎng)蘇恒介紹,，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,。重大出生缺陷和罕見(jiàn)病,，不但嚴(yán)重影響兒童生存和生活質(zhì)量，給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān),，還嚴(yán)重影響人口健康素質(zhì),，已成為人類(lèi)突出的公共衛(wèi)生問(wèn)題。其中,，地中海貧血(下稱(chēng)“地貧”)作為重大出生缺陷疾病,，主要流行于中國(guó)南方、東南亞等地,。該院通過(guò)地貧新技術(shù)的研發(fā),、防控新策略的實(shí)施，在所防控對(duì)象中實(shí)現(xiàn)重型地貧零出生的目標(biāo),。中國(guó)工程院院士張學(xué),、北京大學(xué)教授任愛(ài)國(guó)分別就“短肢畸形的遺傳學(xué)基礎(chǔ)”和“體細(xì)胞突變與復(fù)雜出生缺陷”，進(jìn)行講解,。短肢畸形是最常見(jiàn)的一類(lèi)出生缺陷,，可以發(fā)現(xiàn)明確的基因突變,。復(fù)雜出生缺陷無(wú)明確的決定基因；在國(guó)內(nèi)的分布呈現(xiàn)北方高,、南方低,，女孩多、男孩少的情況,?！拔覀兊难芯堪l(fā)現(xiàn)，體細(xì)胞突變是神經(jīng)管缺陷這一復(fù)雜出生缺陷的基因變異來(lái)源之一,?！比螑?ài)國(guó)表示，研究還發(fā)現(xiàn)：葉酸缺乏以及環(huán)境污染,，是導(dǎo)致基因突變的重要原因,。“中國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一,，以全國(guó)1600萬(wàn)新生兒/年計(jì)算,，每年新出生出生缺陷平均約90萬(wàn)例?！备＝ㄊD幼保健院教授徐兩蒲提到,，目前發(fā)現(xiàn)的出生缺陷中的單基因遺傳病種類(lèi)多達(dá)9000多種，多數(shù)表型嚴(yán)重致殘,、致畸,、致死，僅有5%有有效藥物,，危害大,，值得關(guān)注和重視。四川大學(xué)華西第二醫(yī)院教授朱軍指出,，經(jīng)過(guò)多年努力,，全國(guó)出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)已初步建立，產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)利用不斷增強(qiáng),。當(dāng)前,，出生缺陷預(yù)防已從傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)代進(jìn)入到分子遺傳學(xué)時(shí)代；從單純產(chǎn)前管理為主向產(chǎn)前產(chǎn)后一體化轉(zhuǎn)變,；從傳統(tǒng)的方法向AI人工智能轉(zhuǎn)變,。建議醫(yī)學(xué)界充分利用互聯(lián)網(wǎng)+、大數(shù)據(jù),、云平臺(tái),、人工智能等新興技術(shù),，提升出生缺陷預(yù)防能力。云南省第一人民醫(yī)院教授朱寶生就重大出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防提出建議,。他建議,，夫妻雙方通過(guò)孕前檢查、遺傳咨詢(xún),、增補(bǔ)葉酸,、產(chǎn)前篩查等一系列措施，預(yù)防出生缺陷發(fā)生,。據(jù)悉,，此次會(huì)議還將持續(xù)至16日。會(huì)議期間將同時(shí)召開(kāi)醫(yī)學(xué)遺傳科住培醫(yī)師教學(xué)教改研討會(huì)和中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專(zhuān)業(yè)委員會(huì)換屆大會(huì),。(完)