導讀：今天,，我國醫(yī)學遺傳學和產前診斷領域的頂級專家鄔玲仟,、梁德生教授團隊,，開創(chuàng)性地將一項新技術應用于地中海貧血產前診斷,，這是醫(yī)學領域的重大進步,。它將幫助更多地貧相關家庭阻斷疾病的傳遞,，指導科學健康的孕育,，并在降低我國出生缺陷發(fā)病率,、提高人口素質、減輕患者家庭經(jīng)濟負擔方面發(fā)揮積極作用,。

△圖為鄔玲仟教授（居中）,、梁德生教授（左四）在各地產前診斷中心進行技術指導,。

地中海貧血是我國南方最常見、危害最大的遺傳病之一

地中海貧血（簡稱“地貧”）是一種嚴重威脅人類健康的致死,、致殘的遺傳性血液病,，全世界每年至少有60萬名嚴重地貧寶寶出生。地貧也是我國南方地區(qū)最常見,、危害最大的遺傳病之一,。

2021年5月發(fā)表的《中國地中海貧血藍皮書（2020）》數(shù)據(jù)顯示，中國地貧基因攜帶者約3000萬人,，重型和中間型地貧患者約30萬人,，并且正以每年約10％的速度遞增。我國云南,、廣東,、廣西、海南,、四川,、江西、湖南等地區(qū)為地貧高發(fā)區(qū),，人群攜帶率為1%-23%,。

地中海貧血癥患者通常表現(xiàn)為嚴重貧血并長期依賴輸血,，往往需要一生去“輸血”治療，醫(yī)療費用十分昂貴,。一個地貧患兒靠常規(guī)治療活到30-40歲,，治療費用高達約400萬元，患者的家庭還要經(jīng)受巨大的精神壓力,。

鄔玲仟,、梁德生教授團隊開創(chuàng)地中海貧血產前診斷新方法

目前全球尚無有效治療中間型或重型地貧的方法，產前診斷是預防此類嚴重出生缺陷關鍵且實惠的手段,。但地貧致病變異復雜多樣,，且在胎兒期無完整可觀測的臨床表型，所以基因檢測的精準性對于地貧的篩查診斷,，尤其是產前診斷至關重要,。而目前常規(guī)的基于PCR的檢測方法和短讀長的二代測序（NGS）技術等因其技術缺陷很難做出全面精準的診斷。

為此,，湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院、中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心聯(lián)合中國南方省區(qū)10家產前診斷中心,，開創(chuàng)性地將一種新的三代（長讀長）測序技術——地中海貧血等位基因綜合分析（CATSA）應用于產前診斷,。本研究由國家重點研發(fā)計劃和湖南省科技創(chuàng)新計劃支持。3月3日,，研究成果以“長讀長測序方法在地中海貧血產前診斷的臨床應用效能評估”為題在國際頂級檢驗醫(yī)學期刊《Clinical Chemistry》發(fā)表,，湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟,、梁德生教授為本文的共同通訊作者,。

新技術更全面,、更精準，將進一步推動我國優(yōu)生優(yōu)育發(fā)展

研究團隊通過大量的樣本驗證,，證明CATSA新技術是一種更靈敏,、更全面、更準確的方法,，能為產前診斷和遺傳咨詢提供諸多益處,。來自麻省理工學院和哈佛大學博德研究所（Broad Institue）的兩位資深研究員Katherine A. Lafferty和Diana M. Toledo評價道：“相較于常規(guī)方法，新技術有效提高了地貧產前基因檢測的靈敏度,、特異性,，是臨床應用效能的重大進步。因為當一個家庭面臨妊娠決策的重要時刻,，假陽性或假陰性結果會造成極大的不良后果,?；谛录夹g在產前診斷應用場景中的明顯優(yōu)勢,，建議將CASTA列入地貧產前診斷聯(lián)合解決方案中,。”

鄔玲仟,、梁德生教授團隊在遺傳病診斷和產前診斷新技術研發(fā)和臨床應用研究領域一直處于國際前沿,，繼2021年發(fā)表三代測序地貧攜帶者篩查臨床研究、2022年發(fā)表三代測序先天性腎上腺皮質增生癥（CACAH）和脆性X綜合征（CAFXS）精準診斷的臨床研究后,，2023年CATSA多中心產前診斷臨床研究成果再次登上國際頂級期刊,。目前，CATSA和CACAH已經(jīng)在全國大規(guī)模臨床應用,。（鄭雅文,、胡藝俏）