導(dǎo)讀：今天,，我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的頂級(jí)專家鄔玲仟,、梁德生教授團(tuán)隊(duì),，開創(chuàng)性地將一項(xiàng)新技術(shù)應(yīng)用于地中海貧血產(chǎn)前診斷,，這是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重大進(jìn)步,。它將幫助更多地貧相關(guān)家庭阻斷疾病的傳遞,，指導(dǎo)科學(xué)健康的孕育，并在降低我國出生缺陷發(fā)病率,、提高人口素質(zhì),、減輕患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)方面發(fā)揮積極作用。

△圖為鄔玲仟教授（居中）、梁德生教授（左四）在各地產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo),。

地中海貧血是我國南方最常見,、危害最大的遺傳病之一

地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”）是一種嚴(yán)重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液病,，全世界每年至少有60萬名嚴(yán)重地貧寶寶出生,。地貧也是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病之一,。

2021年5月發(fā)表的《中國地中海貧血藍(lán)皮書（2020）》數(shù)據(jù)顯示,，中國地貧基因攜帶者約3000萬人，重型和中間型地貧患者約30萬人,，并且正以每年約10％的速度遞增,。我國云南、廣東,、廣西、海南,、四川,、江西、湖南等地區(qū)為地貧高發(fā)區(qū),，人群攜帶率為1%-23%,。

地中海貧血癥患者通常表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血并長期依賴輸血，往往需要一生去“輸血”治療,，醫(yī)療費(fèi)用十分昂貴,。一個(gè)地貧患兒靠常規(guī)治療活到30-40歲，治療費(fèi)用高達(dá)約400萬元,，患者的家庭還要經(jīng)受巨大的精神壓力,。

鄔玲仟、梁德生教授團(tuán)隊(duì)開創(chuàng)地中海貧血產(chǎn)前診斷新方法

目前全球尚無有效治療中間型或重型地貧的方法,，產(chǎn)前診斷是預(yù)防此類嚴(yán)重出生缺陷關(guān)鍵且實(shí)惠的手段,。但地貧致病變異復(fù)雜多樣，且在胎兒期無完整可觀測(cè)的臨床表型,，所以基因檢測(cè)的精準(zhǔn)性對(duì)于地貧的篩查診斷,，尤其是產(chǎn)前診斷至關(guān)重要,。而目前常規(guī)的基于PCR的檢測(cè)方法和短讀長的二代測(cè)序（NGS）技術(shù)等因其技術(shù)缺陷很難做出全面精準(zhǔn)的診斷。

為此,，湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心聯(lián)合中國南方省區(qū)10家產(chǎn)前診斷中心,，開創(chuàng)性地將一種新的三代（長讀長）測(cè)序技術(shù)——地中海貧血等位基因綜合分析（CATSA）應(yīng)用于產(chǎn)前診斷,。本研究由國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃和湖南省科技創(chuàng)新計(jì)劃支持。3月3日,，研究成果以“長讀長測(cè)序方法在地中海貧血產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用效能評(píng)估”為題在國際頂級(jí)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)期刊《Clinical Chemistry》發(fā)表,，湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟,、梁德生教授為本文的共同通訊作者,。

新技術(shù)更全面,、更精準(zhǔn),，將進(jìn)一步推動(dòng)我國優(yōu)生優(yōu)育發(fā)展

研究團(tuán)隊(duì)通過大量的樣本驗(yàn)證,，證明CATSA新技術(shù)是一種更靈敏、更全面,、更準(zhǔn)確的方法,，能為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢提供諸多益處。來自麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所（Broad Institue）的兩位資深研究員Katherine A. Lafferty和Diana M. Toledo評(píng)價(jià)道：“相較于常規(guī)方法,，新技術(shù)有效提高了地貧產(chǎn)前基因檢測(cè)的靈敏度,、特異性，是臨床應(yīng)用效能的重大進(jìn)步,。因?yàn)楫?dāng)一個(gè)家庭面臨妊娠決策的重要時(shí)刻,，假陽性或假陰性結(jié)果會(huì)造成極大的不良后果?；谛录夹g(shù)在產(chǎn)前診斷應(yīng)用場(chǎng)景中的明顯優(yōu)勢(shì),，建議將CASTA列入地貧產(chǎn)前診斷聯(lián)合解決方案中?！?/p>

鄔玲仟,、梁德生教授團(tuán)隊(duì)在遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷新技術(shù)研發(fā)和臨床應(yīng)用研究領(lǐng)域一直處于國際前沿，繼2021年發(fā)表三代測(cè)序地貧攜帶者篩查臨床研究,、2022年發(fā)表三代測(cè)序先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CACAH）和脆性X綜合征（CAFXS）精準(zhǔn)診斷的臨床研究后,，2023年CATSA多中心產(chǎn)前診斷臨床研究成果再次登上國際頂級(jí)期刊。目前，CATSA和CACAH已經(jīng)在全國大規(guī)模臨床應(yīng)用,。（鄭雅文,、胡藝俏）