來源：中國科學(xué)報
張抒揚分析患者病情。
本報訊（記者張思瑋）2月19日,，記者從北京協(xié)和醫(yī)院獲悉,，北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型已于近日正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段。
北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚介紹,，罕見病人工智能（AI）輔助診療工具研發(fā)是罕見病專家團(tuán)隊多年堅持的一個重點攻關(guān)方向,。“協(xié)和·太初”罕見病大模型基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數(shù)據(jù),，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型,，也是全國首個罕見病領(lǐng)域AI大模型。它能幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確,、快捷地識別診斷罕見病,，進(jìn)一步縮短確診時間。
罕見病雖然單病種患者稀少,，但病種繁多,。易誤診、漏診,，確診難,，是許多罕見病患者面臨的難關(guān)。近年來,，AI技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域展現(xiàn)出極大的應(yīng)用潛力,，但在罕見病領(lǐng)域,，由于傳統(tǒng)AI模型因數(shù)據(jù)匱乏、知識可信度低,、決策邏輯不透明等缺陷,，難以滿足罕見病診療需求。
為此,，研究團(tuán)隊開發(fā)出主動感知交互,、鑒別診斷及“數(shù)據(jù)+知識”混合驅(qū)動等技術(shù)，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力,，構(gòu)建起罕見病診療的智能基座,，使得該模型具備決策邏輯符合臨床思維范式、能有效抑制AI幻覺,、知識自主迭代三大核心優(yōu)勢,。
優(yōu)秀的AI模型需要海量數(shù)據(jù)訓(xùn)練，但罕見病病例分散,、數(shù)據(jù)稀缺,，致使傳統(tǒng)AI模型難以獲得有效訓(xùn)練。對此,，研究團(tuán)隊創(chuàng)新技術(shù)路徑,，采用極小樣本冷啟動的方式，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識融合即可實現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能,。同時,，模型通過與患者的交互記錄評估診療過程，實現(xiàn)決策驅(qū)動數(shù)據(jù)的主動更新進(jìn)化,，形成“臨床使用—數(shù)據(jù)反饋—模型迭代”的閉環(huán),。
據(jù)悉，“協(xié)和·太初”罕見病大模型于2024年2月發(fā)布以來,，在北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診試點應(yīng)用一年效果良好,。此次大模型升級優(yōu)先面向患者開放，后續(xù)將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務(wù),，未來還將逐步推廣至全國罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,。
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