來源：中國(guó)科學(xué)報(bào)
張抒揚(yáng)分析患者病情,。
本報(bào)訊（記者張思瑋）2月19日,，記者從北京協(xié)和醫(yī)院獲悉，北京協(xié)和醫(yī)院與中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型已于近日正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段,。
北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹,，罕見病人工智能（AI）輔助診療工具研發(fā)是罕見病專家團(tuán)隊(duì)多年堅(jiān)持的一個(gè)重點(diǎn)攻關(guān)方向?！皡f(xié)和·太初”罕見病大模型基于我國(guó)罕見病知識(shí)庫的多年積累和中國(guó)人群基因檢測(cè)數(shù)據(jù),，是國(guó)際首個(gè)符合中國(guó)人群特點(diǎn)的罕見病大模型，也是全國(guó)首個(gè)罕見病領(lǐng)域AI大模型,。它能幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確,、快捷地識(shí)別診斷罕見病，進(jìn)一步縮短確診時(shí)間,。
罕見病雖然單病種患者稀少,，但病種繁多。易誤診,、漏診,，確診難，是許多罕見病患者面臨的難關(guān),。近年來,，AI技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域展現(xiàn)出極大的應(yīng)用潛力，但在罕見病領(lǐng)域,，由于傳統(tǒng)AI模型因數(shù)據(jù)匱乏,、知識(shí)可信度低、決策邏輯不透明等缺陷,，難以滿足罕見病診療需求,。
為此,，研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)出主動(dòng)感知交互、鑒別診斷及“數(shù)據(jù)+知識(shí)”混合驅(qū)動(dòng)等技術(shù),，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力,，構(gòu)建起罕見病診療的智能基座，使得該模型具備決策邏輯符合臨床思維范式,、能有效抑制AI幻覺,、知識(shí)自主迭代三大核心優(yōu)勢(shì)。
優(yōu)秀的AI模型需要海量數(shù)據(jù)訓(xùn)練,，但罕見病病例分散,、數(shù)據(jù)稀缺，致使傳統(tǒng)AI模型難以獲得有效訓(xùn)練,。對(duì)此,，研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新技術(shù)路徑，采用極小樣本冷啟動(dòng)的方式,，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識(shí)融合即可實(shí)現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能,。同時(shí)，模型通過與患者的交互記錄評(píng)估診療過程,，實(shí)現(xiàn)決策驅(qū)動(dòng)數(shù)據(jù)的主動(dòng)更新進(jìn)化,，形成“臨床使用—數(shù)據(jù)反饋—模型迭代”的閉環(huán)。
據(jù)悉,，“協(xié)和·太初”罕見病大模型于2024年2月發(fā)布以來,，在北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診試點(diǎn)應(yīng)用一年效果良好。此次大模型升級(jí)優(yōu)先面向患者開放,，后續(xù)將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務(wù),，未來還將逐步推廣至全國(guó)罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院。
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